五分钟读懂唐氏筛查,助你当合格妈妈!

近半个月,作为唐筛高危的孕妈,我一直在关注唐筛的原理和结果解读,从一窍不通到一知半解,给大家分享一下吧。我尽量说得简单易懂。如果我有没说清楚的地方,大家可以提问交流交流。 我理解的…

近半个月,作为唐筛高危的孕妈,我一直在关注唐筛的原理和结果解读,从一窍不通到一知半解,给大家分享一下吧。我尽量说得简单易懂。如果我有没说清楚的地方,大家可以提问交流交流。

我理解的唐筛,就是查先天缺陷。
  
先天缺陷,其实指的就是唐氏综合征、18三体和神经管畸形。正常情况下,人有46个(23对)染色体,21、18、13三体就是,胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,又多出来1个。哪一对多出来就叫哪一对XX三体。比如13三体就是第13对染色体多了1个。21三体也叫做唐氏综合征。
  
21、18、13三体这类染色体疾病和神经管畸形是非常严重的,就算不导致死亡,也会终身伴随痛苦的身体残疾和智力障碍,无法正常生活。
  
简单的说,唐氏筛查值是一个修正值。孕妇年龄,孕周,抽血测出的蛋白和激素值,药物因素,遗传因素等等一系列的影响,共同决定唐氏筛查最后结果。结果呈现是一个风险值。根据“风险系数”的高低,分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。举个例子,如果提示21三体高风险,就说明患唐氏综合征几率大。除了以上哪些,其实还有很多因素也会影响唐筛值,我保胎时吃了保胎药,所以也造成唐筛结果高的吓人。
  
唐筛的准确度有多少?
  
唐氏筛查检出率为60-70%,漏诊率30-40%。也就是说,假如有10个有病的孕妇,唐筛可以从中查出6到7个。其他的3到4个会成为漏网之鱼是筛不出来。
  
也就是说,唐氏筛查只是一种可能性的检查:“高危”只是说胎儿更有可能是唐氏儿,“低危”人群中也有可能是唐氏儿。
  
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,这个就是随机人品事件了。但有个趋势:孕妇年龄越大,出问题几率越大,比如妈妈才25岁,那么染色体异常的发生机率为千分之一。等到35岁,就到了三百分之一,45岁就更高了,二十分之一。
  
唐筛结果怎么看?
  
唐筛结果是看最终的风险值。风险值过了就说明低危。但是也有例外,在唐筛高危群里,有几个姐妹风险值过了,但是其中几项激素如AFP、HCG的MOM值反而没过。这个属于个体差异,不太要紧的。
  
唐筛高危怎么办?
  
高危了也不用特别着急,因为唐筛本身的问题,检测结果不会特别准确。在全部孕妇中约有1/10的孕妇会被唐筛判断为高危人群。但是判断的高危人群,真正有问题的,不过2/100。也就是98%其实都是正常的。
  
因为大多数都是正常的,有人认为,也就2%的几率,赌一把。不管了。我很难接受这种不负责任的想法,这种事情,谁都拿不准,万一真有问题,不仅仅是毁了一个孩子,简直就是一个家庭的灾难。
  
唐筛高危,需要确诊。现在最常用的方法是羊膜腔穿刺技术,和贝比安无创DNA产前检测。
  
羊膜穿刺在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。但这项技术对孩子和孕妇健康有危险,尽管流产率并不高,0.5%左右。
  
如果对羊穿安全性有疑虑的,可以选择无创DNA产前检测。抽取孕妇血,提取血里面的DNA,对胎儿的染色体进行分析。但是价格比羊水穿刺要贵一倍。
  
具体做哪一个,大家根据情况自己选择。我唐筛高危,当时急于早点知道结果,于是做了无创DNA,8天收到贝瑞和康的短信,是正常的结果。我做无创DNA的时候还赠送一个保险,检查如果有染色体疾病赔付检查费最高2500,如果结果正常但是生出唐氏儿赔付20万。
  
还有人认为,唐筛高危,直接做四维排畸不就可以了吗。其实两种检测差好多的,四维排畸只能看出表面的缺陷,查不出来染色体,也查不出染色体病导致的智力问题。一个外在的项目,显然是查不到内里的问题。
  
如果确诊有染色体疾病怎么办?
  
虽然现在医疗较以前进步,但是总有攻克不了的地方。比如染色体疾病,无任何有效的治疗手段,不管通过是羊水穿刺还是无创DNA产前检测,一旦确诊,只能在生产前引产。虽然不是完美的结局方式,但在目前,是最好的解决方式。
  
大抵就这些,当妈真是不容易。以前我妈经常跟我说“等你自己当妈的时候,你就知道当妈的多不容易了”,现在我这个准妈已经深深体会这句话了,尤其是当个有点文化、并且对身边一切物事持怀疑态度的妈。要是不识字,谁去管这些,还不是医生说啥是啥。现在去医院,不管查啥,只有把原理、利弊弄得一清二楚才甘心。

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